"该高中生物学导学案聚焦基因突变和基因重组（一），核心知识点包括基因突变的概念、实例及原癌基因和抑癌基因的作用。以太空育种为导入情境，通过镰状细胞贫血和结肠癌案例构建认知支架，引导学生从现象到本质理解基因突变的原理。\n资料通过实例分析培养生命观念中的结构与功能观，设置思考问题和多样化习题（单选、多选、填空）促进科学思维，结合图片辅助理解，帮助学生构建知识网络，提升分析解决问题的能力，适合课堂教学与自主学习。"

基因突变和基因重组（一） 学习目标 1．理解基因突变的概念，举例说出基因突变的实例； 2．概述原癌基因和抑癌基因的作用。 学习过程 【新课导入】 太空育种是将作物种子带入太空，通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。基因突变是如何产生的？又是如何影响生物性状的呢？ 【新知讲解】 内容：基因突变的实例 1．实例一：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 结论：DNA 分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列改变，蛋白质改变，性状改变。 2．基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。 思考 1 ：基因突变容易发生在什么时期？ 思考 2：基因突变产生新基因，该基因与原基因是什么关系？染色体上基因的数量和排列顺序是否会改变？ 思考 3 ：基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 3．实例二：细胞癌变 第 1 页 学科网（北京）股份有限公司 解释结肠癌发生的简化模型 结论：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 思考：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？ 癌细胞特点：能够 ； 发生显著变化；细胞膜上 等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。 【学以致用】 例：基因突变是产生新基因的途径。下列有关生物基因突变的叙述，正确的是 ( ) A ．基因突变一定可以遗传给后代 B ．基因突变后性状一定发生改变 C ．可以在光学显微镜下观察细胞基因突变发生的位置 D ．基因突变可能导致终止密码子推后，而使肽链延长 【课堂小结】 学习过程答案 【学以致用】 例：【答案】D 一、单选题（本题共 4 小题） 第 2 页 学科网（北京）股份有限公司 1．“管住嘴迈开腿 ”一直被奉为减肥的“铁律”，但研究发现，有些肥胖者懒得动是由于SLC35D3 基因发生了突变，下列相关叙述正确的是( ) A ．SLC35D3 基因的突变一定可以遗传给后代 B ．DNA 中碱基的增添、缺失或替换一定会引起基因突变 C ．基因突变会导致基因在染色体上的位置发生改变 D ．基因突变不一定会引起生物体的性状发生改变【答案】D 【解析】A ．SLC35D3 基因的突变若发生在体细胞中，一般不能遗传，A 错误； B ．基因突变是指DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，而DNA 分子中碱基的增添、缺失或替换不一定发生在基因序列中，B 错误； C ．基因突变会产生新的等位基因，等位基因是在同源染色体的相同位置控制相对性状的基因，故基因突变不会导致基因在染色体上的位置发生改变，C 错误； D ．由于密码子的简并性等，基因突变不一定会引起生物体的性状发生改变，D 正确。 故选 D。 2．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是( ) A ．多个与癌变相关的基因突变是结肠癌发生的根本原因 B ．在致癌因子的作用下，不分裂的细胞中也可能发生基因突变 C ．抑癌基因表达的蛋白质可以抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 D ．将患者体内癌细胞中突变的原癌基因和抑癌基因换成正常基因是目前常用的治疗方法【答案】D 【解析】A ．细胞癌变是多个基因突变累积的结果，多个与癌变相关的基因突变是结肠癌发生的根本原因， A 正确； B ．在致癌因子的作用下，不分裂的细胞中也可能发生基因突变，基因突变具有随机性，B 正确； C．抑癌基因表达的蛋白质可以抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，从而防止细胞癌变，C 正确； D ．将患者体内癌细胞中突变的原癌基因和抑癌基因换成正常基因，目前的技术难以实现，且即使实现，也可能引发其他问题，不是目前常用的癌症的治疗方法，D 错误。 故选 D。 3．比较世界范围内镰刀型细胞贫血症与疟疾发病的地理分布，发现两者在地理分布上有很高的重合度，且非洲疟疾猖獗的地区，镰刀型细胞贫血症的杂合子比较多。下列叙述正确的是( ) A ．镰刀型细胞贫血症杂合子可能通过轻微缺氧中断疟原虫在体内的繁殖 B ．镰刀型细胞贫血症杂合子的基因缺失反而有利于阻止疟疾的流行 C ．镰刀型细胞贫血症携带者，正常基因表达合成正常血红蛋白，异常基因不表达 D ．疟疾高发地区，镰刀型细胞贫血症杂合子的基因型频率比完全正常个体的基因型频率低 第 3 页 学科网（北京）股份有限公司 【答案】A 【解析】A．基因携带者可能通过轻微缺氧中断疟原虫形成分生孢子，从而有利于防止疟疾的发生，A 正确。 B、镰刀型细胞贫血症与疟疾的地理分布上有很高的重合度，且疟疾猖獗的地方镰刀型细胞贫血症的杂合子越多，说明镰刀型细胞贫血症对疟疾有抵抗性，如果缺失显性基因，会患镰刀型细胞贫血症，容易死亡，如果缺失隐性基因，相当于纯合子，不能阻止疟疾的流行，B 错误。 C、基因携带者既表达正常基因，也表达异常基因，只是表现不出症状，C 错误。 D、在疟疾高发地区，由于杂合子有利于抵抗疟疾，经过自然选择，杂合子的基因型频率比完全正常个体的基因型频率要高，D 错误。 4．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC 、SMAD4 、CDC4 和TP53 属于抑癌基因，KRAS 属于原癌基因。下列说法错误的是( ) A ．结肠癌是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果 B ．SMAD4 、CDC4 和KRAS 基因表达的蛋白质不是上皮细胞正常增殖所必需的 C ．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞膜上的糖蛋白减少而容易在体内分散转移 D ．基因突变使APC 、TP53 基因的碱基序列发生改变，导致表达的蛋白质活性减弱或失去活性【答案】B 【解析】A、据图可知，结肠癌是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果，A 正确； B、正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，并能正常表达，SMAD4 、CDC4 和KRAS 基因表达的蛋白质是上皮细胞正常增殖所必需的，B 错误； C、结肠癌细胞能够无限增殖，细胞膜上的糖蛋白减少，黏着性降低，容易在体内分散转移，C 正确； D、细胞癌变的原理是基因突变，基因突变导致基因的碱基序列发生改变，APC 、TP53 基因属于抑癌基因，其阻止细胞不正常增殖的能力降低或丧失，所有其表达的蛋白质活性减弱或失去活性，D 正确。 二、多选题（本题共 1 小题。在每小题给出的四个选项中，有多项符合题目要求。） 5．人和动物细胞中的DNA 上存在与细胞癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。下列相关的叙述，正确的是( ) A ．癌细胞能在体内分散和转移，与细胞膜上糖蛋白增多有关 B ．癌细胞可以无限增殖，癌细胞可以被正常的免疫细胞识别 C ．抑癌基因和原癌基因以及突变产生的新基因之间互为等位基因 D ．引起细胞癌变可能为原癌基因突变或过量表达以及抑癌基因突变 【答案】B D 【解析】A ．癌细胞能在体内分散和转移，与细胞膜上糖蛋白减少有关，A 错误； B ．癌细胞无限增殖的状态，癌细胞成为抗原可以被正常的免疫细胞识别，B 正确； C ．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞不正常的生长和增殖或者促进细胞凋亡，它们不是等位基因，C 错误； D ．原癌基因突变或过量表达以及抑癌基因突变都可能引起细胞癌变，D 正确。 故选 BD。 三、填空题（本题共 1 小题） 第 4 页 学科网（北京）股份有限公司 6．图 1 表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图 2 是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B 和b ）。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA 、 GAG ） （1）图中①过程一般发生在 1 期。 （2） β 链碱基组成为 2 。 （3） Ⅱ8 基因型是 3 ， Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患病男孩的概率为 4 。 （4）若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC ，由此基因控制的生物性状 5 （会/不会）发生改变。 【答案】1、细胞分裂前的间 2 、GUA 3、BB 或Bb 4、1 / 8 5、不会 【解析】根据题意和图示分析可知：左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示发生基因突变， ②表示转录过程。右图表示一个家族中该病的遗传系谱图，3 号和 4 号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病。 （1）基因突变容易发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。 （2）根据碱基互补配对原则，DNA 的一条链为GTA ，因此“ 链碱基组成为CAT ，根据正常基因转录形成的RNA 可知， β 链是以“ 链转录形成的mRNA ，因此其碱基组成为GUA 。 （3）根据Ⅱ9 患病，可知其父母基因型均为Bb ，所以Ⅱ8 基因型是BB 或Bb ，由于Ⅱ6 和Ⅱ7 已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb ，因此再生一个患病男孩的概率为1 / 4 ×1 / 2 = 1 / 8 。 （4）若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC ，则转录形成的mRNA 上碱基组成为GAG ，对应的氨基酸仍是谷氨酸。故由此基因控制的生物性状不会发生改变。 第 5 页 学科网（北京）股份有限公司 $ 基因突变和基因重组（三） 学习目标 1．概述基因重组的定义与类型，理解基因重组的意义； 2．概述杂交育种的基本过程，总结杂交育种的优缺点。 学习过程 【新课导入】 现代社会饲养猫咪的家庭越来越多，母猫生小猫的场景在生活中很常见。同一窝出生的小猫，为什么长得各不相同？ 【新知讲解】 内容一：基因重组的定义与类型 1．基因重组的定义 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 思考：只涉及一对等位基因，能否发生基因重组？ 2．基因重组的类型 （1）自由组合型 在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲本不同的基因型，从而使子代产生变异。 （2）染色体互换型 在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 思考：基因重组的特点是什么？ 内容二：基因重组的意义与应用 1．意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 第 1 页 学科网（北京）股份有限公司 2．应用：杂交育种 思考：杂交育种有哪些优缺点？ 【学以致用】 例：（多选）下列关于基因重组的说法，不正确的是( ) A ．减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组 B ．受精作用过程中配子的自由组合属于基因重组 C ．基因型为Aa 的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 D ．将活的R 型细菌与加热致死的S 型细菌混合，部分R 型细菌转化为S 型细菌属于基因重组 【课堂小结】 基因突变 基因重组 变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 DNA 分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变（替换、增添或缺失） 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合 适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 联系 ①都使生物产生可遗传变异； ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 学习过程答案 【学以致用】 第 2 页 学科网（北京）股份有限公司 例：【答案】BC 一、单选题（本题共 4 小题） 1．基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是( ) A ．基因重组会产生新的基因 B ．减数分裂前的间期DNA 复制时可能发生基因重组 C ．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D ．AaBB 个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组 【答案】C 【解析】A 、基因重组可以产生新的基因型，但不会产生新的基因，A 错误； B、基因重组可发生在减数第一次分裂前期（同源染色体非姐妹染色单体间片段交换）和减数第一次分裂后期（非同源染色体自由组合），间期不发生基因重组，B 错误； C、异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵而形成的两个个体，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C 正确； D 、AaBB 只含有一对等位基因，不会发生基因重组，自交后代发生性状分离根本原因是等位基因的分离和雌雄配子随机结合，D 错误。 故选 C。 2．下列配子产生的过程中没有发生基因重组的是( ) A ．基因组成为①的个体产生了Ab 和aB 的配子 B ．基因组成为②的个体产生了AB 、ab 、Ab 和aB 的配子 C ．基因组成为③的个体产生了ab 、 aB 、Ab 和AB 的配子 D ．基因组成为④的个体产生了ABC 、ABc 、 abC 和abc 的配子【答案】A 【解析】A、图 1 中Ab 基因位于同一条染色体上，aB 位于同一条染色体上，若不发生染色体互换，经减数分裂产生Ab 和aB 的配子，没有发生基因重组，A 符合题意； B、图 2 中AB 位于一条染色体上，ab 位于一条染色体上，若不发生染色体互换，则产生AB 和ab 的配子，若发生染色体互换（基因重组），则产生AB 、Ab 、 aB 、ab 四种配子，B 不符合题意； C、图 3 中Aa 和Bb 属于非同源染色体上的非等位基因，在减数分裂 Ⅰ后期会发生自由组合（基因重组），产生ab 、 aB 、Ab 和AB 的配子，C 不符合题意； D、图 4 中Cc 与Aa 、Bb 基因位于非同源染色体上，在减数分裂 Ⅰ后期会发生自由组合（基因重组），若含有Aa 和Bb 基因的这对同源染色体在减数分裂 Ⅰ前期没有发生染色体互换，则经减数分裂会产生ABC 、 ABc 、 abC 和abc 的配子，D 不符合题意。 故选 A。 3．某高等雄性动物细胞分裂图像如图所示，1一 4 表示染色体，①~⑧表示染色单体。不考虑基因突变及染色体变异，下列叙述正确的是( ) A ．染色单体①和③可能分配到同一个精细胞中 B ．该细胞产生的 4 个精细胞基因型两两相同，共有两种 C ．染色体 1 与 2 上的基因遗传时遵循分离定律和自由组合定律 D ．染色单体⑤和⑥上可能存在相同基因、等位基因及非等位基因【答案】D 【解析】A ．1 和 2 染色体形态大小一致，是一对同源染色体，①和③是同源染色体的非姐妹染色单体，减数第一次分裂后期 1 和 2 染色体分离，分别进入到不同的次级精母细胞中，由于单体①和③分别位于染色体 1 和 2 上，因此 1 和 2 分离，导致①和③不可能分配到同一个精细胞中。 B ．3 和 4 染色体形态大小一致，是一对同源染色体，由图可知，单体⑥和单体⑦上端颜色互换，说明在这两个非姐妹染色单体之间发生了染色体互换，互换后的染色体在经历减数第一次分裂和减数第二次分裂后，由⑤⑥⑦⑧四条单体形成的四条染色体分别进入四个精细胞中，导致形成的 4 个精细胞基因型各不相同，共有 4 种。 C ．染色体 1 与 2 上的各对等位基因遗传时遵循分离定律，但非等位基因由于位于同一对同源染色体上，因此不遵循自由组合定律。 D．染色单体⑤和⑥上的DNA 是复制而来的，同一位置上具有相同基因，不同位置具有非等位基因；若该个体为 3 、4 号染色体上某基因的杂合子，则单体⑦和单体⑥上发生染色体互换后，导致单体⑤和单体⑥对应的交换位置上为等位基因，综上所述，染色单体⑤和⑥上可能存在相同基因、等位基因及非等位基因。 4．为使玉米优良品种H 获得另一品种（供体）的抗病基因，同时保持品种H 的大部分原有特性，研究人员采用连续杂交的方式进行育种（H 与供体杂交得F1 ，H 与F1 杂交得F2 ，以此类推），育种过程如图。下列分析错误的是( ) A ．杂交育种通常要经过“杂交 → 选优 → 自交 ”等过程，最终才能得到所需的纯合个体 B ．连续杂交的目的是尽可能获得供体的抗病基因 C ．此育种过程是利用基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状 D ．该育种方法简单，可预见性强，但周期较长 【答案】B 【解析】A．杂交育种通常要经常“杂交 → 选优 → 自交 ”等过程，最终才能得到所需的纯合个体，A 正确； B ．通过子代与品种H 连续杂交可以尽可能多保持H 原有的遗传特性，B 错误； C ．图示是连续杂交的方式进行育种，其原理是基因重组，基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状，C 正确； D ．该育种方法简单，可预见性强，但周期较长，D 正确。 二、多选题（本题共 1 小题。在每小题给出的四个选项中，有多项符合题目要求。） 5．右图为基因型AaBB 的某动物睾丸中进行细胞分裂的示意图，下列说法正确的是( ) A ．此细胞中基因A 可能是由基因a 经突变产生 B ．该细胞继续分裂至后期时，细胞中有两对同源染色体 C ．该生物细胞中最多有 8 条染色体 D ．可通过光学显微镜观察该细胞的变异类型 【答案】A C 【解析】A．该细胞中没有同源染色体，该细胞中出现A 和a 的原因是基因突变或者同源染色体的非姐妹染色单体之间互换（基因重组）导致的，A 正确； B ．该细胞没有同源染色体，故分裂至后期，有 0 对同源染色体，B 错误； C ．该细胞处于减数分裂Ⅱ前期，有两条染色体，正常体细胞内应有 4 条染色体，处于有丝分裂后期的细胞中染色体最多，为 8 条染色体，C 正确； D ．该细胞的变异类型为基因突变或者基因重组，基因突变或者基因重组在光学显微镜下均不可见， D 错误。 故选 AC。 三、填空题（本题共 1 小题） 6．水稻（两性花，花多且小，自花受粉并结种子）是我国重要的粮食作物，请结合下列两种有关水稻的育种方法回答问题。 Ⅰ. 杂交水稻是指选用两个在遗传上有一定差异，同时它们的优良性状又能互补的水稻品种进行杂交，生产具有杂种优势的第一代杂交种。 Ⅱ. 水稻航天育种是指利用返回式卫星或宇宙飞船将水稻种子带到太空，利用外太空的微重力、高辐射、高真空、弱磁场和太阳粒子等诱导种子发生可遗传的变异，经选育获得新品种的方法。 （1）杂交育种的育种原理是 1 ，要想利用水稻的杂种优势，首先必须解决大量生产杂种的制种技术，解决这一问题的最有效途径就是利用雄性不育株，雄性不育的优点在于 2 。 （2）杂交育种获得的第一代杂交种虽然具有杂种优势能获得较高产量，但需年年制种，原因是 3 。 （3）航天育种的育种原理主要是 4 或染色体变异，若太空种子与原品种种子在相同且适宜条件下萌发长成的植株表型相同，经检测太空种子已发生基因突变，分析其表型不变的原因可能是 5 。（至少答出 1 点） 【答案】1、基因重组 2、杂交时不用去雄 3、第一代杂交种（F1 ）为杂合子，自交会发生性状分离 4、基因突变 5、①密码子具有简并性，基因突变前后的密码子对应同一种氨基酸；②原品种为显性性状，太空种子内发生隐性突变；③基因突变发生在非编码区（或内含子）片段中；④基因突变导致个别氨基酸发生改变，但蛋白质的功能没有改变 【解析】（1）杂交育种是人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种的过程，育种原理是基因重组。水稻花小，难以去雄，不易杂交，雄性不育的优点在于杂交时不用去雄，可以直接作母本。 （2）杂交育种获得的第一代杂交种往往是杂合子，连续栽种后代自交往往会发生性状分离，导致含有优良性状品种比例下降，所以需要年年制种。 （3）航天育种的育种原理主要是利用太空中的射线导致细胞中的遗传物质发生改变，常见的有基因突变和染色体变异。太空种子已发生基因突变，但是表型未发生改变，可能原因是①密码子具有简并性，基因突变前后的密码子对应同一种氨基酸，②原品种为显性性状，太空种子内发生隐性突变，③基因突变发生在非编码区（或内含子）片段中，④基因突变导致个别氨基酸发生改变，但蛋白质的功能没有改变。 第 6 页 学科网（北京）股份有限公司 $ 基因突变和基因重组（二） 学习目标 1．概述基因突变的原因和特点，理解基因突变的意义； 2．总结诱变育种的优缺点。 学习过程 【新课导入】 基因突变会导致细胞癌变和一些遗传病的发生，危害人的健康，那么导致基因突变的原因有哪些？ 【新知讲解】 内容一：基因突变的原因和特点 1．基因突变的原因 （1）外因 物理因素： 、 及其他辐射能损伤细胞内的DNA 。 化学因素： 、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 。 （2）内因 自然条件下DNA 复制出错自发产生突变。 思考：在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 2．基因突变的特点 ___________ 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 低频性 自然状态下，基因突变频率很低 普遍性 基因突变在 是普遍存在的 随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何 、细胞内不同的 DNA 分子上、同一个DNA 分子的不同部位 内容二：基因突变的应用 诱变育种 原理 _________ 处理方法 利用物理因素或化学因素处理生物，诱发基因突变 优缺点 优点：加速育种的进程，大幅度改良某些性状； 缺点：有利变异少，需要处理大量材料，具有一定的 实例 太空南瓜、高产青霉菌 内容三：基因突变的意义 1．基因突变对生物体的意义 对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 思考：基因突变对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。能否举例说明？ 2．基因突变对进化的意义 是产生 的途径，是 的根本来源，为生物的进化提供了 。 【学以致用】 例 1 ：（多选）下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是( ) A ．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 第 1 页 学科网（北京）股份有限公司 B ．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C ．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D ．基因突变只能发生在特定时期 例 2 ：我国的航天英雄翟志刚、王亚平、叶光富三名航天员在搭载神舟十三号载人飞船前往太空六个月之后，终于圆满完成任务，返回地球。三位航天员在太空中承担了不少科学实验任务，其中包括在太空的微重力、强辐射的环境中诱发种子发生突变，称为太空育种。下列有关太空育种的说法，错误的是( ) A ．太空的微重力、强辐射等诱发基因突变的因素属于物理因素 B ．若太空种子萌发后的植株表型不变，则说明该种子一定没有发生基因突变 C ．以种子作为诱变对象的原因是种子细胞分裂旺盛，易发生基因突变 D ．由于基因突变具有不定向性，因此种子发生变异并非都是有利变异 【课堂小结】 学习过程答案 【学以致用】 例 1 ：【答案】BD 例 2 ：【答案】B 1、 单选题（本题共 4 小题） 1．基因突变常发生于细胞分裂前的间期，下列说法错误的是( ) A ．分裂间期常发生基因突变的原因之一是该时期DNA 结构不稳定 B ．碱基的缺失引起的基因突变对基因表达产物的影响最小 C ．基因突变可以使一个基因经过突变成为其等位基因之一 D ．基因突变是新基因产生的途径，也为进化提供了原材料 【答案】B 【解析】A．分裂间期进行DNA 的复制，复制期间双螺旋结构打开，DNA 稳定性降低，发生基因突变的概率变大，A 正确； B ．由于密码子的简并性等原因，一般认为碱基的替换引起的基因突变对基因表达产物的影响最小，B 错误； CD．基因突变具有不定向性，一个基因可以突变产生一个以上的等位基因，是产生新基因的途径，为生物进化提供了原材料，CD 正确。 故选 B。 2．下列有关基因突变的说法，正确的是( ) 第 2 页 学科网（北京）股份有限公司 A ．显性基因可突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因，体现了基因突变的随机性 B ．同一个DNA 上的不同基因均可发生基因突变，体现了基因突变的不定向性 C ．体细胞发生的基因突变一定不能遗传给后代 D ．低等生物和高等生物均可发生基因突变，体细胞和生殖细胞也均可发生基因突变【答案】D 【解析】A ．显性基因可突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因，体现了基因突变的可逆性，A 错误； B ．同一个DNA 上的不同基因均可发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B 错误； C ．体细胞发生的基因突变，可以通过无性繁殖遗传给后代，C 错误； D ．基因突变具有随机性和普遍性，低等生物和高等生物均可发生基因突变，体细胞和生殖细胞也均可发生基因突变，D 正确。 故选 D。 3．通常认为基因组是相对恒定的，但在基因组中，有些DNA 序列可以移动到基因组内的其它基因当中，这类序列称为转座子。一个转座子由基因组的一个位置移到另一个位置的过程称为转座，过程如下图所示。下列说法错误的是( ) A ．转座过程当中伴随着磷酸二酯键的断裂和形成 B ．转座子中嘌呤碱基的数目等于嘧啶碱基的数目 C ．转座所造成的变异类型属于染色体的结构变异 D ．转座打破了基因组的恒定，对进化具有重要意义【答案】C 【解析】A．转座过程当中伴随着DNA 序列的断裂和重组，同时伴随着磷酸二酯键的断裂和形成，A 正确； B ．转座子是一段双链的DNA 序列，其中嘌呤碱基的数目等于嘧啶碱基的数目，B 正确； C．根据信息可知，转座子插入了其它基因内部，所造成的变异类型属于基因突变，C 错误；D．转座打破了基因组的恒定，造成了基因突变，对进化具有重要意义，D 正确。 4．下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码 4 个氨基酸的碱基序列。若仅考虑图示中的碱基对改变，下列说法正确的是( ) A ．若图示AGT 突变为CGT ，基因的稳定性会降低 B ．若图示AGT 突变为GGT ，酶活性会发生变化 C ．碱基对的增添和缺失会导致基因结构改变，而碱基对的替换不会 D ．若图示AGT 缺失AG ，则翻译提前终止，肽链合成变短【答案】D 第 3 页 学科网（北京）股份有限公司 【解析】A、若图示AGT 突变为CGT ，与原来比相当于CG 碱基对增加，会增加氢键的数量，基因的稳定性会增加，A 错误； B、密码子的读取是由mRNA 的5, → 3, ，mRNA 与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT 突变为GGT ，即密码子由ACU → ACC ，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B 错误； C、碱基对的增添、缺失、替换都会导致基因结构改变，导致基因突变，C 错误； D、若图示AGT 缺失AG ，则转录的mRNA 上碱基序列变为5,UGCAUUUAGC3, ，第三个密码子变为UAG （终止密码子），因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D 正确。 故选 D。 二、多选题（本题共 1 小题。在每小题给出的四个选项中，有多项符合题目要求。） 5．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC 、SMAD4 、CDC4 和TP53 属于抑癌基因，KRAS 属于原癌基因。下列说法不正确的是( ) A ．结肠癌是原癌基因突变后的结果 B ．正常细胞中也含有APC 、SMAD4 和KRAS 基因 C ．KRAS 基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进凋亡 D ．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构发生明显的变化，细胞表面糖蛋白减少 【答案】A C 【解析】原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能够抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应的蛋白质活性减弱或者失去活性，也会导致细胞癌变。 A ．结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因突变的结果，A 错误； B ．正常细胞也有原癌基因和抑癌基因，B 正确； C ．KRAS 基因属于原癌基因，表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，C 错误； D ．癌细胞能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，D 正确。 故选 AC。 癌细胞特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 三、填空题（本题共 1 小题） 6．水稻中淀粉的含量、直链淀粉与支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质， 因此，水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注。相关研究的部分信息如图，请据图回答下列问题： （1）由图中所示变化可判断，水稻AGPaes 基因 1 变为AGPaes 基因2 的变异类型是 1 。从图中可以看出，最可能是由于水稻AGPaes 基因 1 中发生了碱基对的 2 。在自然界中，引起图中所示变异的“某种因素 ”主要有 3 等；该变异结果在自然界中较难找到，由此可说明该种变异的特征之一是 4 。 （2）若用丫 射线照射普通野生稻（低产）后，对其进行培育，最终在种植的水稻植株中发现了几株高产水稻，此育种方法称为 5 ，相对于自然变异而言，其主要优点是 6 ；丫 射线的作用是 7 ，用它照射的“普通野生稻 ”应处于 8 时期。 【答案】1、基因突变 2、增添 3、紫外线（言之合理即可） 4、低频性 5、诱变育种 6、提高了突变频率 7、诱导细胞中基因发生突变 8、种子萌发或幼苗 【解析】（1）水稻AGPaes 基因 1 变为AGPaes 基因2 的变异类型为基因突变；从图中可以看出，AGPaes 酶中氨基酸数目增多，最可能是由于水稻AGPaes 基因 1 中发生了碱基对的增添；在自然界中，引起图中所示变异的“某种因素 ”主要有紫外线等；该变异结果在自然界中较难找到，可说明基因突变具有低频性。 （2）用丫 射线照射普通野生稻，发现几株高产水稻，这种方法被称为诱变育种；相对于自然变异，这种方法的优点为提高了突变的频率；丫 射线的作用是诱导细胞中的基因发生突变；在种子萌发或幼苗时期最适合用丫 射线照射，因为此时水稻细胞分裂旺盛，容易发生突变。 第 5 页 学科网（北京）股份有限公司 $