内容正文:
第四章 第2节 基因表达与性状的关系 基因 蛋白质 体现 性状 基因的表达 mRNA 转录 翻译 导入 一、基因表达产物与性状的关系 实例一 囊性纤维病 是否患病 性状对比 基因对比 患病(约70%患者中) 正常 肺部功能正常 肺部功能严重受损 含有编码CFTR蛋白的基因正常 编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 相关信息 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病,每1800个人中就有一个患者,每25个人中就有一个致病基因携带者。患者支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。 基因 蛋白质结构 功能 性状 一、基因表达产物与性状的关系 实例一 囊性纤维病形成机制 囊性纤维病形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 缺少苯丙氨酸,CFTR蛋白结构异常 CFTR转运氯离子的功能异常 支气管黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染 肺部细胞外 肺部细胞内 4 一、基因表达产物与性状的关系 实例二 镰状细胞贫血 P81 DNA mRNA 氨基酸区别 血红蛋白 双面凹 圆饼状 镰刀状 …苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸 —谷氨酸—赖氨酸… …苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸 —谷氨酸—赖氨酸… 谷氨酸 缬氨酸 GAG GUG C T C G A G C A C G T G 红细胞易破裂,患溶血性贫血 基因 蛋白 质结构 性状 控制血红蛋白形成的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 一、基因表达产物与性状的关系 实例二 镰状细胞贫血形成机制 基因通过控制 直接控制生物体的性状。 结论1: 蛋白质的结构 (直接方式) 不知道要加什么资料 6 一、基因表达产物与性状的关系 豌豆的 圆粒与皱粒 实例三 豌豆圆粒与皱粒 性状对比:(淀粉在细胞中具有保留水分的作用) 淀粉含量高,能有效保留水分,饱满。 淀粉含量低,失水,皱缩 基因对比 含有编码淀粉分支酶的基因 插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因 一、基因表达产物与性状的关系 实例三 豌豆圆粒与皱粒形成机制 外来DNA序列打乱了 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶异常,活性降低 蔗糖难以合成为淀粉,淀粉含量低 淀粉含量低的豌豆由于 失水而显得皱缩(皱粒) 基因 酶 代谢 过程 性状 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉, 淀粉含量高 淀粉含量高,有效保留水分,豌豆显得饱满(圆粒) 编码淀粉分支酶的基因正常 圆粒 皱粒 1.为什么 8 缺少酪氨酸酶 酪氨酸不能转化为黑色素 控制酪氨酸酶的基因异常 表现为白化病 基因通过控制_来控制_,进而控制生物体的性状。(间接方式) 结论2: 基因 酶 代谢 过程 性状 一、基因表达产物与性状的关系 实例四 白化病形成机制 白化病患者 酶的合成 代谢过程 白化病和老人头发变白的原因相同吗? 随着人体的衰老,毛囊中的色素细胞中酪氨酸酶失活,将停止产生黑色素,头发也就变白 9 性 状 控制 控制 酶的合成 代谢过程 蛋白质结构 间接 方式 直接方式 基 因 一、基因表达产物与性状的关系 总结归纳 蛋白质 直接原因 根本原因 囊性纤维病;镰状细胞贫血 豌豆圆粒与皱粒;白化病 生物的现状主要是通过蛋白质体现出来的 10 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的定义: 在个体发育过程中,由一个或多个细胞增殖产生的后代,在形态结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。 细胞是 11 说明: “+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 思考 讨论 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 1.为何三种细胞中均有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因? 答:这三种细胞都是由鸡的一个受精卵通过有丝分裂和分化而来,其基因保持不变。 12 二、基因的选择性表达与细胞分化 2.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别? 答:(1)输卵管细胞能合成_,而不能合成_。 (2)鸡的红细胞能合成_,而不能合成_。 (3)胰岛细胞能合成_,而不能合成_。 卵清蛋白 珠蛋白和胰岛素 珠蛋白 卵清蛋白和胰岛素 胰岛素 珠蛋白和卵清蛋白 3种基因转录的mRNA分别出现在三种细胞中,表明每种细胞只合成3中蛋白质的1种 13 说明: “+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 思考 讨论 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 3. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因, 但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么? 答:细胞中并不是所有的基因都能得到表达,基因选择性表达。 细胞分化的本质是基因的选择性表达 14 说明: “+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 思考 讨论 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 4. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗?说明理由。 答:有。如_、_、_、等在所有细胞中都表达。 核糖体蛋白基因 细胞呼吸酶基因 ATP合成酶基因 15 二、基因的选择性表达与细胞分化 在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类: 另一类是只在某类细胞中_的基因, 如,_、_、_ 一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如, 、 、 ; 管家基因 奢侈基因 核糖体蛋白基因 ATP合成酶基因 卵清蛋白基因 胰岛素基因 珠蛋白基因 细胞呼吸酶基因 特异性表达 科学家研究发现,细胞中的基因有些表达,有些不表达。 的本质是 。 基因的选择性表达与 有关。 基因的选择性表达 细胞分化 基因表达的调控 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的“不变”与“变” (1)不变: 分化前和分化后形成的各种细胞中基因不变 (2)变: 分化形成各种细胞中的mRNA和蛋白质不完全相同。 细胞是 17 1.生物体中的基因可分为管家基因和奢侈基因。管家基因为多细胞生物体的细胞中均表达的基因,奢侈基因只在生物体中某些特定种类的细胞中表达。如图是人体三种细胞内部分基因及它们的状态。下列说法错误的( ) A.上述基因属于管家基因的是1,属于奢侈基因的是2、3、4 B.基因3不可能是血红蛋白基因,基因1可能是呼吸酶基因 C.不同细胞中所含基因种类不同是细胞分化的结果 D.图中三种细胞内均不可能发生核DNA的复制加倍和平分减半的 C 随堂检测 随堂检测 判断下列叙述的正误 2.白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的( ) 3.核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达( ) 4.在一个细胞中所含的基因都一定表达( ) 5.细胞分化后会导致遗传物质发生改变( ) √ 提出问题: 三、表观遗传学 为什么同卵双胞胎,性格、健康等方面会出现差异? 作出假设: 1.基因发生了变化 2.基因在表达的过程中出现了不同 实验探究: 基因型一样,长大成人后性格、健康等方面会出现差异 20 三、表观遗传学 资料1 柳穿鱼的花 植株A 植株B 相同点 不同点 植株体内的Lcyc基因的序列相同 Lcyc基因在开花时表达 Lcyc基因不表达 植株A和植株B的遗传信息是相同 植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度 了 甲基化 (Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团) 原 因 基因什么时候表达: 基因在哪种细胞表达: 植株A的Lcyc基因开花时表达 花的细胞 1.与花形态直接相关的基因是什么基因? 21 DNA甲基化 结果:DNA的甲基化可以影响基因的表达,因为它可以阻止转录因子结合到DNA上,从而影响基因的的转录。 定义:DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶,被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列。 甲基化越多,转录受影响越大,表达出来的蛋白质与没甲基化基因表达的蛋白质差距越大,性状区别越明显。 三、表观遗传学 除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 三、表观遗传学 Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 P F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 资料1 柳穿鱼的花 与植株A相似 ⊗ F1 1.Lcyc基因甲基化之后是否可以遗传给子代? 答:可以 2.Lcyc基因甲基化之后是否遵循分离定律? 1.植物A,基因是否表达?参加一个宴会的时候,时间,地点,人物?什么时候表达?表达的细胞? 植物B,基因是否表达? 23 三、表观遗传学 3. (1) F1的花为什么与植株A相似? 资料1 柳穿鱼的花 答: F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为_;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为_。 显性 隐性 3. (2)F2中,为什么有些植株的花与植株B相似? 思考.讨论 答: F1自交产生F2,F2发生性状分离,因而大部分植株的花与植株A相似,少部分与植株B的相似。 三、表观遗传学 资料1 实验小鼠的毛色 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy P F1 Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过度类型 思考.讨论 4.子一代的小鼠的基因型相同,却表现出一系列不同的毛色的原因是什么? Avy a 序列 Avy 序列 Avy 序列 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 Avy未被抑制 Avy部分抑制 介于黄色和黑色之间的一系列过度类型 黄色体毛 Avy全部抑制 黑色体毛 25 5、资料1和资料2所展示的遗传现象有什么共同点? 答:(1)资料1和资料2所展示的遗传现象中,_都是相同的,但_是有差异的,其原因都与_修饰有关。 (2)_和_发生了变化。 遗传信息 性状 DNA甲基化 基因表达 表型 (3)甲基化修饰在一定条件下_遗传给后代。 生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变异的现象,叫作表观遗传。 表观遗传定义 三、表观遗传学 可以 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长,发育和衰老的整个生命活动过程中。 表观遗传时期 三、表观遗传学 假设一:基因发生了变化 假设二:基因在表达的过程中出现了不同 基因型一样,长大成人后性格、健康等方面会出现差异 27 三、表观遗传学 思考表观遗传修饰是什么因素影响产生的? 资料 一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,表观遗传在其中发挥了重要作用。研究发现,蜂王浆能通过减少启动子区域DNA甲基化来提高基因表达水平。 环境因素会影响表观遗传 蜂王 工蜂 持续获得蜂王浆 不能持续获得蜂王浆 表观遗传特点1 三、表观遗传学 有研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料、结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识。向亲友和周国人群深入宣传戒烟的道理。 与社会的联系 不吸烟,保持良好的生活习惯 表观遗传状况的改变是可逆的,如人的不良生活习惯(吸烟、吸毒等)会改变有关基因的表观遗传状态,一旦这些不良习惯被消除,这些表观遗传的改变又会逐渐减弱,甚至消失。 表观遗传特点2 可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。 环境因素会影响表观遗传 表观遗传特点1 三、表观遗传学 表观遗传的特点: (5)普遍性:表观遗传现象普遍存在于生物体的生长,发育和衰老的整个生命活动过程中。 (1)受环境影响:环境的变化可以导致基因表观修饰的变化,进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响,可能会遗传给后代。 (4)没有DNA碱基序列的改变:如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成,但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异,这种现象与表观遗传有关。 (3)可遗传性:这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体间遗传。 (2)可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。 二、基因的选择性表达与细胞分化 综上所述,基因通过其表达产物——_来控制性状, _都是受到调控的。细胞分化是_的结果,表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列_的情况下发生_遗传的性状改变。 蛋白质 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低 基因选择性表达 不变 可 可以引入综上所述的内容吗 31 四、基因与性状的对应关系 基因和性状的关系是简单的线性关系吗? 材料1:有研究显示,人的身高由多个基因决定,每个基因对身高都有一定的贡献,多个基因决定人的最终身高。 一个性状可以受到多个基因的影响 材料2:据大量病例分析,癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应。 生物的大多数性状是受单基因控制,即一对等位基因控制。 32 四、基因与性状的对应关系 一个基因可以影响多个性状 材料3:淀粉的亲水能力强于蔗糖,含淀粉多的种子饱满,含蔗糖多的种子吃起来甜。豌豆的淀粉分支酶基因突变后,导致其不能控制合成淀粉分支酶,种子内的蔗糖无法转化为淀粉,所以淀粉分支酶基因既影响了豌豆种子的性状,也影响了种子的甜与非甜的性状。 材料3:我国科学家发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 生物的大多数性状是受单基因控制,即一对等位基因控制。 33 问题探讨 同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。 1、这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗? 基因组成是一样的 2、这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的? 可能是由叶片所处的环境因素引起的 四、基因与性状的对应关系 生物体的性状不完全是由基因决定的,环境对性状也有着重要影响 四、基因与性状的对应关系 思维训练 遗传学家做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25 ,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫,这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。 请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说,进行解释。 长翅果蝇 幼虫 长翅果蝇 25 35~37 残翅果蝇 (1)翅的发育需要经过酶催化的反应 (2)酶是在基因指导下合成的 (3)酶的活性受温度、pH等条件影响。 说明环境因素也可以影响生物的性状类型。 假说 这种环境因素影响的生物性状的改变可以遗传吗? 四、基因与性状的对应关系 _、_、_之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。 生物的性状受多种因素的影响 基因与环境 基因与基因 基因与基因表达产物 1.下列关于基因与性状关系的叙述,错误的是( ) A.一对相对性状可由多对基因控制 B.基因可通过控制酶的合成进而控制生物的性状 C.隐性基因控制的性状不一定得到表现 D.基因型相同,表现型就相同 D 随堂检测 2.花的颜色主要是由花青素决定的,下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图: 从图中不能得出的结论是( )。 A.花的颜色由多对基因共同控制 B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C.牵牛花颜色的表现受到相关酶的控制 D.若基因①不表达,则基因②③也不表达 D 随堂检测 $$